ABCG2、SLC2A9基因多态性与内蒙古地区蒙古族和汉族痛风易感性关联研究

杨丽娟; 张智敏; 吕新亮; 李国华; 高翔; 王平乐; 吴昊; 董秋梅

doi:10.13210/j.cnki.jhmu.20250422.002

海南医科大学学报 ›› 2026, Vol. 32 ›› Issue (04) : 248 -257. DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20250422.002

ABCG2、SLC2A9基因多态性与内蒙古地区蒙古族和汉族痛风易感性关联研究

杨丽娟, 张智敏, 吕新亮, 李国华, 高翔, 王平乐, 吴昊, 董秋梅

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摘要

目的：探索ABCG2和SLC2A9基因多态性对内蒙古地区蒙古族与汉族痛风易感性的影响，为痛风的遗传发病机制提供依据，并为不同民族的个体化治疗策略提供参考。方法：纳入内蒙古地区的蒙古族和汉族痛风患者及健康体检者，使用时间飞行质谱技术检测ABCG2(rs13120400、rs1481012、rs2231142、rs3114018)和SLC2A9(rs1014290、rs16891234、rs3733590、rs3733591、rs3775948、rs4697701、rs9999470)基因型。采用多种遗传模型分析ABCG2和SLC2A9单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与痛风的关联，构建单倍型并评估SNP组合对痛风的影响。分析基因型在不同民族间的分布差异。结果：各组中，ABCG2 rs1481012、rs2231142和SLC2A9 rs3733591变异增加痛风风险（P<0.05）,SLC2A9rs3775948、rs4697701、rs1014290、 rs3733590、rs16891234、rs9999470和ABCG2 rs3114018变异减少痛风风险（P<0.05）。其中，rs1481012和rs2231142变异在汉族中明显增加痛风风险，但在蒙古族中无明显关联；蒙古族中特定SNP（如rs16891234和rs9999470）变异显示出保护作用，而在汉族中无类似作用。结论：ABCG2和SLC2A9基因多态性影响内蒙古地区痛风发病。汉族与蒙古族比较，ABCG2基因多态性分布存在差异，SLC2A9基因多态性分布未发现明显差异。