应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究

摘要

基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats, STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction, CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准，二代测序(Next-generation sequencing, NGS)在法医学上的应用已经初现端倪，通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究，确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因，该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明，NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势，相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用.

关键词

短串联重复序列(STR) / 二代测序(NGS) / 分型标准物外(OL) / 等位基因 / D18S51