62例不明原因肝内胆汁淤积的病因谱、临床特征及基因突变分析

Etiology spectrum， clinical features， and gene mutations of unexplained intrahepatic cholestasis： An analysis of 62 cases

摘要

目的 回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果，了解其病因、临床特征，以及全外显子组测序（WES）对该类疾病的诊断价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的480例患者的临床资料，并根据患者的实验室资料筛选出不明原因肝内胆汁淤积患者62例，通过影像学资料、病理表现及基因测序明确诊断。分析不明原因肝内胆汁淤积患者的人口学特征、临床表现、病因谱和基因谱。 结果 纳入患者中男35例，女27例，中位年龄42（7～77）岁。通过WES明确诊断21例（33.87%），其中家族性肝内胆汁淤积症占比最高（52.38%，11/21）；通过WES排除遗传代谢相关疾病共34例，占比最高的为药物性肝损伤和脓毒症肝损伤（55.88%，19/34），原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎占20.59%（7/34），肝内胆管结石占17.65%（6/34），仍无法明确诊断占11.29%（7/62）。共发现21个既往未见报道的突变位点。 结论 遗传代谢相关疾病占不明原因肝内胆汁淤积的重要部分。WES对诊断不明原因肝内胆汁淤积有重要意义。

关键词

肝疾病 / 胆汁淤积， 肝内 / 诊断 / 突变

Key words

Liver Diseases / Cholestasis， Intrahepatic / Diagnosis / Mutation