基于Orphanet数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算

摘要

目的:利用Orphanet数据库分析我国第一批和第二批罕见病的特征及流行病学数据，研究我国罕见病疾病负担，为相关政策制定提供依据。方法:将我国2批罕见病目录中的207种罕见病与Orphanet数据库中的罕见病进行匹配，构建时点患病率数据库。结果:我国2批罕见病目录中的207种罕见病对应Orphanet数据库中991种疾病，占该数据库总疾病数(6 313种疾病)的15.7%。按照《中国罕见病诊疗指南》和Orphanet数据库来源的时点患病率数据估计，我国2批罕见病目录内疾病累积时点患病率约为1.1%～1.6%,粗略测算影响我国人口范围为1 526万～2 311万。结论:建议完善罕见病分类体系建设，扩展各类罕见病登记，以便准确掌握我国罕见病患者流行病学数据，推动罕见病患者的精准诊疗、创新药物研发和政策优化。

关键词

罕见病目录 / Orphanet数据库 / 时点患病率 / 罕见病登记