校正错误的下一代测序在遗传毒性和致癌性方面应用进展

摘要

错误纠正对于下一代测序应用非常重要，因为高度准确的测序读数才能获得更高质量的结果。基于共识测序校正错误的下一代测序(error-corrected duplex sequencing, ecNGS)能够直接量化低频率突变，并为化学致突变性评估提供了巨大潜力，正迅速成为一种有价值、高灵敏度和准确的方法。最近的致突变性和致癌性研究已使用了ecNGS量化化学诱导的突变和与癌症风险相关的突变谱，这在遗传毒性检测和致癌性评估方面发挥了重要作用。ecNGS常见的3种方法在遗传毒性和致癌性检测方面有不同的应用前景。另外，对于与人相关的监管，ecNGS也发挥了重要的作用。本文最后对ecNGS的应用提出了展望，对于进一步发展ecNGS技术并将其终点纳入非临床安全性研究，以补充或为在某些情况下取代当前的测试方法提供参考。

关键词

校正错误的下一代测序 / 测序 / 遗传毒性 / 致癌性 / 致突变