AI赋能的虚实融合基因组学教学在医学生精准医疗决策能力培养中的探索

Exploration of AI-empowered virtual-reality integrated Genomics teaching in cultivating medical students’ precision medicine decision-making capabilities

摘要

目的 探索AI赋能的虚实融合基因组学教学模式，提升医学生精准医疗决策能力。 方法 选取2023年9月— 2024年8月重庆医科大学2022级临床医学专业100名学生作为试验组（采用AI赋能的虚实融合教学），2023级临床医学专业100名学生作为对照组（采用传统教学）。通过比较两组学生的基因检测报告准确性、客观结构化临床考试（objective structured clinical examination，OSCE）临床决策评分及问卷调查进行评价。 结果 试验组在基因检测报告准确性［治疗建议匹配度（2.40±1.07） vs. （1.86±1.33）］、OSCE临床决策评分［方案合规性（28.68±0.81） vs. （27.92±1.30）］及满意度［临床决策信心（4.92±0.27） vs. （4.50±0.50）］上均优于对照组（均P<0.05）。 结论 AI赋能的虚实融合基因组学教学模式优于传统教学，其通过“技术驱动实践、数据闭环反馈”，有效提升了医学生精准医疗决策能力，为医学教育数字化转型提供了可复制的范式。

Abstract

Objective To explore the AI-empowered virtual-reality integrated Genomics teaching mode and enhance medical students’ precision medicine decision-making capabilities. Methods From September 2023 to August 2024A total of 100 students majoring in Clinical Medicine in the class of 2022 at Chongqing Medical University were selected into the experimental group (taught with AI-empowered virtual-reality integrated teaching), while 100 students majoring in Clinical Medicine in the class of 2022 were selected into the control group (receiving traditional teaching). Evaluation was performed by comparing the accuracy of genetic test reports, Objective Structured Clinical Examination (OSCE) clinical decision-making scores, and questionnaire survey results between the two groups. Results The experimental group demonstrated significant superiority over the control group in genetic test report accuracy [treatment recommendation matching scores: (2.40±1.07) vs (1.86±1.33)], OSCE clinical decision-making scores [protocol compliance scores:(28.68±0.81) vs (27.92±1.30)], and satisfaction [confidence in clinical decision-making: (4.92±0.27) vs (4.5±0.50)] (all P<0.05). Conclusion The AI-empowered virtual-reality integrated Genomics teaching mode outperformed traditional teaching by leveraging “technology-driven practice and data-driven closed-loop feedback”, effectively improving medical students’ precision medicine decision-making capabilities. This approach provides a replicable framework for the digital transformation of medical education.

Graphical abstract

关键词

AI赋能 / 虚实融合 / 基因组学教学 / 精准医疗决策能力 / OSCE临床决策评分

Key words

AI empowerment / virtual-reality integration / Genomics teaching / precision medicine decision-making capabilities / OSCE clinical decision-making score

全球癌症统计数据显示，2022年新发癌症病例约2 000万，死亡病例接近1 000万，恶性肿瘤是全球重大公共卫生问题之一^[1]。美国早在2015年便宣布启动“精准医疗计划”，这一计划的提出使得癌症治疗展现新的方向^[2]。精准医学是将高通量的基因组测序和生物信息学手段相结合，使得癌症的靶基因和癌细胞的特异性抗原被精准锁定，该方法的巨大潜力让癌症患者萌生新的希望^[3]。伴随着精准医学的快速发展，基因组数据分析解读能力和精准医疗决策能力作为临床医师的核心胜任力之一，这就要求医学院校在医学生的培养过程中加强学生精准医疗决策能力的培养。面对这一趋势，医学院校基因组学教学承担着重要角色。我国传统医学教育中基因组学教学存在知识脱离临床及临床实践资源不足等问题^[4-6]。本研究提出AI赋能的虚实融合基因组学教学模式，能够有效解决以上问题。整合AI工具与虚拟病例库，将“线上虚拟分析”和“线下临床模拟”相结合，对基因检测报告评分、OSCE临床决策评分及问卷调查数据进行统计分析，可做到对医学生的临床决策能力提升的量化。以上路径的有效实施，能够切实提升医学生精准医疗决策能力的教学目标。

1 研究对象与方法

1.1 研究对象

选取2023年9月— 2024年8月重庆医科大学2022级临床医学专业100名学生作为试验组，2023级临床医学专业100名学生作为对照组。纳入标准为：1）经高考录取的全日制本科生；2）自愿参与此次研究的学生。排除标准：因重修参加基因组学学习的学生。两组学生由同一授课教师授课，授课学时及内容相同。

1.2 方法

1.2.1 试验组教学实施

试验组采用AI赋能的虚实融合AI基因组学教学模式，通过虚拟病例分析（线上）与临床场景模拟（线下）相结合的教学模块设计（如图1所示），提升医学生精准医疗决策能力。

（1） 虚拟病例分析的线上模块

线上模块以“虚拟病例分析”为核心，构建了“资源-工具-反馈”三位一体的数字化学习环境。首先，研究团队基于真实临床脱敏数据（来源包括TCGA、ICGC等公共数据库）构建了包含100例典型基因组病例的虚拟病例库，覆盖肺癌、乳腺癌、结直肠癌等6类高发疾病。每例病例均包含完整的临床信息、基因测序数据及标准化注释结果。为增强交互性，病例库搭载了动态筛选功能，学生可通过关键词（如“EGFR突变”等）快速定位目标病例，并通过时间轴工具模拟疾病进展与治疗响应过程。

线上模块集成了两类AI辅助工具，分别为基因变异注释系统与药物靶点预测模型。基因变异注释系统基于DeepVariant算法优化^[7]，能够自动解析基因变异的临床意义（如致病性分级、药物敏感性），并生成可视化报告；药物靶点预测模型通过调用AlphaFold2预测突变蛋白的三维构象变化^[8]，结合DrugBank数据库推荐靶向药物^[9]。例如，识别出EGFR T790M突变后，系统自动关联奥希替尼的适应证与剂量范围。要求学生在限定时间内完成病例分析任务，具体步骤是通过AI工具生成初步报告，结合虚拟患者的病程数据（如化疗耐药性、不良反应记录等）修正诊断方案，提交个性化治疗建议。系统内置的评分引擎基于临床实验室改进修正案（clinical laboratory improvement amendments，CLIA）实时反馈报告质量^[10]，记录学生的操作日志，为后续能力评估提供数据支撑。

为实现个性化教学目标，设计线上模块的自适应学习路径，对多次未能正确解析基因组数据的学生，系统将自动推送相关微课视频（如肿瘤体细胞突变与靶向治疗）与练习案例（如KRAS G12C突变的临床决策树），使学生能够查漏补缺，补足自身的短板。教师也可以利用教师端实时监控学生的学习进度，对大多数学生共同的薄弱知识点开展在线讨论，及时指导学生自主学习。

（2） 临床场景模拟的线下模块

线下教学模块的主要内容是将临床场景进行还原，将标准化病人（standardized patient，SP）演练和OSCE考站相结合，使学生从基因数据分析能力到临床决策能力得到有效提升。在SP演练中，研究团队招募12名经过专业培训的SP（涵盖肿瘤科和遗传咨询科等场景），这些SP掌握了特定病例的病史、相应情绪的表达以及追问技巧。SP与待考察学生沟通病情的场景被模拟出来，使待考察学生能综合分析基因检测报告结果和美国国家综合癌症网络指南（national comprehensive cancer network，NCCN）的推荐方案^[11-12]，向SP清晰阐述基因检测的意义、病情的风险解释以及手术建议。每场演练后，SP依据预设的评分表（包括信息准确性、决策逻辑性及沟通能力等）提供即时反馈，教师通过玻璃观察室记录学生的肢体语言、眼神接触等表现。

1.2.2 对照组教学实施

对照组采用“纸质化病例分析＋传统课堂讲授”的教学模式，强调教师主导的知识传递。

（1） 纸质化病例分析的线上模块替代方案

线上学习仅作为静态资源库使用，教师团队将试验组中的虚拟病例库转换为PDF格式的《典型基因组病例集》，包含100例简化后的纸质病例，省略原始测序数据与动态筛选功能，每例附有标准答案的诊断思路与治疗方案。学生需在课前下载资料自学，完成配套的10道选择题（如BRCA1突变与哪种癌症风险最相关？），答案通过邮件提交给教师批改。此外，线上平台仅提供录播课程，无交互式AI工具，学生通过论坛发帖提问，教师在48小时内回复文字答疑。

（2） 传统课堂讲授的线下模块替代方案

线下教学以教师主导的知识传递作为主要形式。在病例讨论环节中，每2周开展一次小组讨论，每组10~12人，教师提前发放纸质病例（如晚期非小细胞肺癌患者的EGFR突变检测），病例中仅包含文字描述的临床信息与基因突变类型，无影像资料或动态进展模拟。学生需基于教材内容，手动标注治疗靶点，并在讨论中口头汇报诊断依据。教师通过PPT展示标准治疗流程，学生记录要点，无模拟患者沟通环节。

1.3 观察指标

1.3.1 基因检测报告准确性

为评估学生对肿瘤基因组测序报告的解读能力，提供50份模拟基因组测序报告，覆盖多种基因变异类型，涉及EGFR、ALK、BRCA1等15个癌症相关基因。学生需在30 min内进行变异分类、临床意义分级、治疗建议匹配度的回答。由3名肿瘤遗传学专家制定标准答案，每项分析按权重赋分（变异分类20%、临床意义分级50%、治疗建议30%）。采用Rubric量表评分，例如，正确判断变异分类（5分），判断错误或未判断出（0分）；临床意义分级分为正确判定致病性（5分），错误归类或未能归类（0分）；治疗建议分为完全匹配NCCN指南（3分），部分匹配（1分），无关建议（0分）。

1.3.2 OSCE临床决策评分

为评估学生在模拟临床场景中整合基因数据、病理特征及患者个体化信息制定治疗决策的能力，提供一份包含意义未明变异（variant of uncertain significance，VUS）的基因组测序报告，要求学生在15分钟内判断其对当前治疗方案的影响，并提出进一步验证实验建议，以评估其基因数据解读能力。提供一份虚构的多组学数据（如肿瘤突变负荷、PD-L1表达水平、ctDNA动态监测结果），要求学生在20 min内制定包含化疗、免疫治疗与靶向治疗的整合方案，并说明循证依据。考核由3名临床导师（含肿瘤专科医生、医学遗传学专家）独立评分，评分标准为基因数据解读站（总分40分）：治疗靶点关联性（20分）；实验设计合理性（20分）。治疗决策站（总分60分）：方案合规性（30分）；逻辑严谨性（10分）；创新性（10分）；沟通表达（10分）。

1.3.3 学生教学满意度问卷调查

课程结束后，研究团队自制教学满意度调查问卷，发放给所有参与本研究项目的学生。问卷调查表的内容包含以下5方面评价：知识应用能力、临床决策信心、学习体验连贯性、临床思维、能力提升感知。每项满分计为5分，所得分值越高，则满意度越高。所有参与学生均匿名填写问卷调查表。

1.4 统计分析方法

本研究采用SPSS 26.0完成数据分析，计量资料用(x±s)表示。试验组与对照组比较采用独立样本t检验。以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 研究对象一般情况

在试验组100人中，男性为51人，女性为49人；年龄21~23岁，平均（22.06±0.83）岁。在对照组100人中，男性为53人，女性为47人；年龄为21~23岁，平均（22.09±0.79）岁。两组学生的性别、年龄差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

2.2 两组学生基因检测报告准确性比较

研究对两组学生的50份模拟基因报告的变异分类、临床意义分级及治疗建议匹配度得分进行比较。结果显示，在以上三项中，试验组得分均高于对照组，差异均具有统计学意义（均P<0.05）。如表1所示。

2.3 两组学生OSCE临床决策评分比较

研究对两组学生的基因数据解读站与治疗决策站的得分进行比较。结果显示，试验组得分均高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）（如表2所示）。其中，试验组在OSCE沟通表达维度得分高于对照组（P<0.001），可能源于线下SP演练中对患者情绪管理与信息传递的针对性训练。

2.4 两组学生满意度问卷调查

此次研究共发放问卷表200份，回收有效问卷200份，有效问卷回收率为100.0%。

调查结果显示，问卷调查的所有内容中，试验组得分均高于对照组，差异具有统计学意义（均P<0.05）。如表3所示。

3 讨论

本研究通过对比AI赋能的虚实结合教学与传统教学在基因组学教育中的效果，发现试验组在基因检测报告准确性、OSCE临床决策评分及学生满意度上均优于对照组。试验组在基因检测报告准确性上的优势，反映了AI赋能的虚实结合教学对基础知识应用能力的强化，而OSCE评分的显著差异则表明，动态病例分析进一步推动了知识向临床决策能力的转化。这一结果验证了AI赋能的虚实融合教学模式在医学生精准医疗决策能力培养中的独特价值，其优势可从技术赋能、场景驱动及个性化支持三个维度解析。

3.1 动态病例库与AI工具的协同作用提升学生对基因数据的解析能力

试验组在基因检测报告准确性中的多维度得分均高于对照组（P<0.05），通过线上模块的动态病例库与AI辅助工具，实现了对传统教学的技术超越，显著提升了学生对基因数据的解析能力。AI工具的实时反馈（如致病性分级、药物敏感性推荐）减少了人为误差，动态病例库通过模拟疾病进展（如化疗耐药性演变）强化了学生理解基因变异的临床意义，对照组依赖静态PDF病例与纸质图谱，缺乏对真实临床场景的沉浸式体验，使得学生对基因数据的解析能力不足。

3.2 临床场景的模拟促进学生临床决策能力的提升

在OSCE考站中试验组的多个维度得分均高于对照组（P<0.001），试验组线下模块的SP演练模拟训练，将基因数据与患者个体化信息（如SP评分、家族史）相结合，有效提高了学生的临床决策能力。对照组因为缺乏SP反馈，仍有部分学生机械遵循NCCN指南（P<0.05），缺乏临床推理及与患者沟通能力的训练，学生的临床决策能力未能得到有效提升。

3.3 有效提高了学生个性化的学习需求

试验组设计的自适应学习路径通过实时分析操作日志，推送靶向微课，有效提升了学生的学习效率。满意度调查显示，试验组对知识应用能力和学习体验连贯性的评分更高（均P<0.001），对照组的传统课堂讲授难以满足差异化学习需求，导致学生学习积极性下降。

3.4 局限性及未来方向

本研究由于教学模式的差异，没有纳入两组统一的过程性评价指标，试验组和对照组的过程性评价不能直接比较，这可能低估了AI工具对临床决策能力的间接影响。满意度调查显示，试验组在临床决策信心和知识应用能力维度上显著优于对照组（P<0.001），表明AI工具可能通过知识整合间接提升学习效率。

将AI工具与动态病例库不断扩展，医学生SP临床场景的演练环节被不断加强，使得医学教育中优质临床资源不足的问题得到有效缓解，医学生的临床决策能力被系统性提升，这与以胜任力为导向的医学教育（competency-based medical education，CBME）国际趋势相契合^[13]。未来医学生培养的探究方向可能包括探索AI工具与VR/AR技术的融合，以构建更加真实的临床模拟场景^[14-16]，将AI赋能的虚实融合教学模式推广至其他医学学科，使得跨学科的医学整合课程被开发，医学院校与医疗机构的深度合作，以建立标准化的动态病例库与SP培训体系，教学资源得以共享。

4 结论

本研究将AI技术和临床场景还原相结合赋能基因组学教学，让医学生获得从基础知识记忆到临床决策能力的跨越式提升，证实AI赋能的虚实融合基因组学教学模式在医学生精准医疗决策能力培养中的显著优势和重要价值，是医学教育数字化转型的优秀范式。

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基金资助

重庆医科大学教育教学改革研究项目(JY20230302)

重庆医科大学教育教学改革研究项目(JY20230102)

重庆医科大学教育教学改革研究项目(JY20240101)