传统染色体核型分析及CMA在产前诊断中的应用价值比较

摘要

目的:比较传统染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:选取因高龄、超声检查异常、不良孕产史、遗传病家族史、唐筛高风险及无创筛查结果异常接受产前诊断的453例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受传统染色体核型分析和CMA,对两种检测方法的结果进行对比分析。结果:染色体核型分析检出染色体变异43例(9.49%),CMA检出染色体变异51例(11.26%),两种检测方法的检查结果符合率为82.86%,染色体变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CMA可更好地检出染色体微重复和微缺失,染色体核型分析则可更好地检出染色体平衡易位和嵌合体。单项诊断指征异常孕妇与两项及以上诊断指征异常孕妇的染色体核型分析或CMA的染色体变异检出率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);CMA在两项及以上诊断指征异常孕妇中染色体变异检出率高于染色体核型分析(P<0.05),两种检查方法对单项诊断指征异常孕妇的染色体变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:传统染色体核型分析及CMA在孕妇染色体变异的检出方面效果相当,具有一定互补性,临床可将两种检查方法联合应用在产前诊断中,以提高染色体变异检出率。

关键词

产前诊断 / 染色体核型分析 / 染色体微阵列分析