食管鳞癌组织中STR基因座和Amelogenin基因座的变异分析

摘要

目的:探究食管鳞癌组织中21个常染色体STR基因座及Amelogenin基因座变异情况。方法:收集89例食管鳞癌患者的新鲜肿瘤组织及对照组织，采用酚氯仿法提取组织基因组DNA。利用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒对提取的基因组DNA进行PCR扩增，AB3500遗传分析仪对PCR扩增产物进行毛细管电泳，通过GeneMapper^?ID-X软件进行STR分型。结果:在89例食管鳞癌患者肿瘤样本中，检出26例STR基因型变异(STR_GA),占样本总数的29%,新等位基因(A_new)、增加的等位基因(A_add)、完全杂合性丢失（cLOH）和部分杂合性丢失（pLOH）4种变异类型均被检出，同时观察到D21S11、D12S391、vWA、FGA和D18S51基因座发生STR基因型变异频次最高，仅在D13S317、D2S441、TH01、D10S1248和Amelogenin等5个基因座未观察到STR基因型变异；本次研究采用的21个常染色体基因座中有17个出现STR基因型变异，且观察到2例肿瘤组织在多个基因座检出STR基因型变异。结论:法医DNA鉴定中常用的17个常染色体STR基因座用于食管鳞癌肿瘤组织的个体识别时，出现和对照组织分型不一致的结果，应慎重下结论。同时，STR遗传标记在食管鳞癌的临床诊疗中有一定应用潜力。

关键词

食管鳞癌 / STR基因座 / 个体识别 / 临床诊疗

基金资助

四川省基层卫生事业发展研究中心(SWFZ22-Q-59);; 川北医学院青年项目(CBY22-QNA25)