基于基因表达谱探讨儿童肺炎关键基因及通路

摘要

目的 儿童肺炎是呼吸道常见炎症性疾病，是全球5岁以下儿童常见死因。探索儿童肺炎早期诊断关键基因及通路对研究肺炎发病机制具有重要意义。方法 从基因表达谱(gene wxpression omnibus, GEO)数据库筛选儿童肺炎数据集，通过GEO2R筛选差异基因(differentially expressed genes, DEGs),对DEGs进行分析筛选关键基因和核心基因。最后，通过GSE42834验证集进行受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线分析。结果 共获得375个DEGs,其中96个上调，279个下调。基因本体(geneontology, GO)分析揭示差异基因主要在免疫效应过程、细胞活化、细胞分泌、免疫分子结合、补体受体活性等富集；京都基因与基因组百科全书(kyotoencyclopedia of genes and genomes, KEGG)分析提示差异基因主要在免疫和感染性疾病通路富集。通过蛋白互作分析获得前5位关键基因，分别是HLA-A、MAPK14、CD8A、HIST2H2AC、IL2RB,ROC曲线分析揭示MAPK14、CD8A、HIST2H2AC和IL2RB基因的AUC均>0.7;进一步分析提示IL2RB可能是通过调控JAK-STAT信号通路参与肺炎发病机制的核心基因。结论 HLA-A、MAPK14、CD8A、HIST2H2AC、IL2RB是儿童肺炎早期诊断关键基因，核心基因IL2RB通过调控JAK-STAT信号通路参与儿童肺炎发病机制。

关键词

肺炎 / 基因表达 / 儿童