FLCN基因突变在家族性自发性气胸的遗传分析

摘要

目的 研究家族性自发性气胸中folliculin(FLCN)基因的突变及其作用机制。方法 收集一个三代的家族性自发性气胸患者及其家属的临床数据。随后应用肺部计算机断层扫描(computed tomography, CT)扫描观察肺部情况，并使用高通量二代测序(next generation sequencing, NGS)方法检测该家族成员中是否存在FLCN基因突变情况。结果 CT扫描发现，这个家族在没有皮肤病变或肾肿瘤的情况下出现了气胸或肺囊肿。通过基因测序还在该家族气胸患者中发现FLCN基因的外显子6的第147位氨基酸由谷氨酰胺突变为终止子(c.493C>T)。并且气胸患者及其子女均显示这种突变。结论 在家族性自发性气胸患者中发现了FLCN的无义突变。这个结果扩展了伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome, BHD)患者FLCN的突变谱。这可能是一个新的突变，仍需要对更大样本进行深入研究才能了解家族性自发性气胸的发病机制。

关键词

气胸 / 基因突变 / 遗传