脐静脉-门静脉系统发育异常胎儿的遗传学分析及其超声特征

摘要

目的 探讨胎儿脐静脉-门静脉系统(umbilical-portal venous system, UPVS)发育异常的遗传学特点及其超声特征。方法 选取2019年1月—2025年3月在河北医科大学第二医院产前诊断中心产前超声诊断为UPVS发育异常的病例29例，应用染色体核型分析及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对其进行遗传学检测，其中14例同时或序贯应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因检测，分析遗传学结果及其超声特征。结果 29例异常胎儿中，孤立性UPVS异常10例，均未检出遗传学异常，合并其他超声异常者19例，共检出遗传学异常7例，总检出率24.14%(7/29),其中3例检出致病性拷贝数变异，4例检出基因变异(MMUT、KMT2D、NTRK1基因等)。UPVS合并存在的其他异常超声表现包括颈项透明层增厚、胎儿生长受限及其他结构畸形，心血管系统及泌尿生殖系统异常最常见。结论 胎儿UPVS发育异常合并其他异常超声表现时遗传学异常的风险增加，建议进行染色体核型分析/CNV-seq/WES检测，可为UPVS发育异常胎儿的遗传咨询提供帮助。

关键词

门脉系统 / 拷贝数变异测序 / 全外显子组测序 / 产前诊断