全面性发育迟缓患儿中胼胝体发育不良的临床特征分析

摘要

目的 探讨全面性发育迟缓患儿中胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum, ACC)的临床特征。方法 回顾性分析2021年1月—2024年3月在河北省儿童医院神经康复科住院的全面性发育迟缓患儿中影像学提示ACC的临床资料。收集患儿一般信息、临床表现、实验室检查及影像学资料。根据头颅MRI将ACC分为胼胝体薄、胼胝体厚和胼胝体短小3型，同时按是否合并其他颅内结构异常分为单纯型和复杂型，比较各组间临床指标差异。结果 共纳入ACC患儿81例，其中胼胝体薄43例、胼胝体厚17例、胼胝体短小21例。3组在性别比例、小头畸形、癫痫发作、视觉诱发电位异常、神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase, NSE)异常及先天性心脏病合并情况方面比较差异均无统计学意义(P>0.05)。适应性行为分度构成比在3组间差异有统计学意义(P<0.05),胼胝体短小组以重度发育迟缓为主，显著高于其他两组。脑电图及脑干听觉诱发电位异常的检出率在胼胝体短小组中最高，组间差异有统计学意义(P<0.05)。其中，单纯型ACC 48例，复杂型33例。复杂型组癫痫发作、脑干听觉诱发电位异常及先天性心脏病的合并率均高于单纯型组，差异有统计学意义(P<0.05);适应性行为亦以重度发育迟缓为主。结论 胼胝体发育不良是全面性发育迟缓患儿常见的影像学异常之一。不同类型的ACC在适应性行为缺陷程度、脑电图及脑干听觉诱发电位异常等方面表现不同，临床上应重视影像学分型在神经发育评估与干预中的指导意义。

关键词

胼胝体发育不全 / 儿童 / 临床特征

基金资助

河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2024185)