LRP2基因rs2544390单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性研究

摘要

目的 探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白2（low-density lipoprotein receptor-related protein 2,LRP2）基因rs2544390单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性。方法 选取2024年6—12月北京市顺义区医院受试者198例，采用iPLEX基因分型技术，对高尿酸血症患者134例和健康对照者64例的rs2544390基因位点进行分型，分析不同基因型与高尿酸血症易感性的关系。结果 高尿酸血症组的每周进食豆类食物的次数和运动的次数少于正常对照组（P<0.01）；高密度脂蛋白（high-density lipoprotein,HDL）水平低于正常对照组（P<0.001），而血肌酐（serum creatinine,SCr）和天冬氨酸转氨酶（aspartate aminotransferase,AST）水平高于正常对照组（P<0.001）；高尿酸血症组TT占比（82.1%）显著高于对照组（65.6%）;3种基因型（TT、TC、CC）在高尿酸血症组与正常对照组的分布存在显著差异（χ²=6.593,P=0.037）；采用显性遗传模型（TT vs. TC+CC）分析时，2组突变等位基因携带者占比的差异更为显著（χ²=6.583,P=0.010）;Logistic回归分析发生高尿酸血症的相关因素，单因素分析结果显示：体重指数（body mass index,BMI）、吸烟、进食内脏、SCr以及rs2544390基因型多态性与高尿酸血症的风险显著相关（P<0.05）；而运动次数、HDL与高尿酸血症的发病风险呈显著负相关（P<0.05）；多因素分析结果显示：BMI升高、进食内脏、高甘油三酯、SCr升高、rs2544390风险基因型与高尿酸血症的风险显著相关（P<0.05）；运动次数增加、高密度脂蛋白升高是高尿酸血症的独立保护因素（P<0.05）。结论 rs2544390基因多态性与高尿酸血症的发生密切相关，为高尿酸血症的独立危险因素，基因与环境因素的协同效应是疾病发生发展的关键环节。

关键词

高尿酸血症 / 基因多态性 / LRP2