婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例

摘要

<正>β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency,BKD），又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症，是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1（acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1）基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上，横跨基因组约27 kb的区域，包含12个外显子和11个内含子^[1]。T2缺乏的临床特征是不同程度的间歇性酮症酸中毒发作，

关键词

β-酮硫解酶缺乏 / 代谢性酸中毒 / 串联质谱 / 基因变异 / ACAT1基因 / 婴儿