颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

摘要

目的 分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations, CNV)的检出率和特点，以及NT增厚与CNV的关系。方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象，收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果 (1)共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中，13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance, VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠，11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。(2)不同NT厚度组间CNV的检出率，以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。(3)26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论 CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异，且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。

关键词

颈项透明层增厚 / 拷贝数变异 / 复发性微缺失微重复 / 染色体微阵列分析 / 产前诊断