贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因

摘要

目的 研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法 本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人，使用目标区域捕获测序及全外显子测序，分析注释到相关基因区域，解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果 3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点，可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论 贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点，在男性不育研究及临床中应引起关注。

关键词

非梗阻性无精症 / 原发不育 / Y染色体微缺失 / 全外显子测序 / 致病突变