华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

摘要

目的 研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况，为华法林个体化用药提供遗传依据。方法 选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例，采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测，然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果 华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律，475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型，基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型，基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型；CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型，基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论 陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主，包括纯合变异和杂合变异，而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

关键词

基因多态性 / 华法林 / CYP2C9基因 / VKORC1基因 / CYP4F2基因