特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

摘要

目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析，并预测sSMC的染色体核型。方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿，使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来，其中2例sSMC来源于Y染色体，3例来源于X染色体，并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异，其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增，2例患儿存在X染色体的片段缺失，1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果，除1例染色体低比例嵌合者外，其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型，但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。

关键词

特纳综合征 / 荧光原位杂交 / 染色体微阵列分析 / 染色体核型分析 / 额外小标记染色体