GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习

张贵蕊, 艾戎

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.04.021

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (04) : 534 -536. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.04.021

GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习

张贵蕊, 艾戎

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病，又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。