携带环状染色体患儿9例细胞遗传学诊断及临床特征分析

摘要

目的 探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征。方法 选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿，收集其基本临床信息及病史资料，并对3例患者染色体微阵列分析(CMA)和2例全外显子测序分析(WES)结果进行分析。结果 9例环状染色体患儿中，3例r(X),1例r(5),1例r(6),2例r(14)和2例r(22),其中除了1例r(14)患儿没有发现嵌合现象，其余8例环状染色体患儿均可见染色体嵌合现象。5例环状染色体患儿全基因组相关检测均发现有不同程度的染色体末端缺失。环状染色体综合征常见临床表现包括生长发育迟缓、智力障碍和面容异常等，其中部分环状染色体可导致一些特异性临床表现，如r(X)导致性腺发育不良及甲状腺功能异常，r(5)导致猫叫综合征以及r(22)导致肌张力低下。结论 环状染色体的表型与基因型具有相关性和高度异质性，通常存在动态嵌合现象，其染色体末端均存在缺失，环状染色体综合征患儿可出现非特异性和特异性临床表现。

关键词

环状染色体 / 染色体核型分析 / 基因型-表型 / 染色体微阵列分析 / 全外显子测序分析