KCNQ2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析

摘要

目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系，为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患儿的临床资料及基因信息，回顾性分析其基因型及临床特征。结果 14例KCNQ2基因突变所致癫痫患儿中，包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异；7例为新生变异，7例为遗传性变异；12例单核苷酸变异患儿中，5例为新报道的变异；14例患儿中，首次发作年龄为1 d至6月，最常见的发作形式是局灶性发作，8例患儿存在脑电图异常，5例患儿头颅磁共振结果存在异常；12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制。结论 本研究发现5例单核苷酸新变异，扩大了KCNQ2基因相关癫痫的基因谱。钠通道阻滞剂可有效控制KCNQ2基因变异所致癫痫发作，通过分析KCNQ2基因变异与临床表型的关系，可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助。

关键词

自限性(家族性)癫痫 / KCNQ2发育性癫痫性脑病 / KCNQ2基因 / 单核苷酸变异 / 新生儿