GLRA1基因突变导致的新生儿过度惊吓反应症1例

彭小青, 王薇, 赵燕, 张海艳, 易艳霞, 黄代, 钱娴

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.06.020

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (06) : 810 -812. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.06.020

GLRA1基因突变导致的新生儿过度惊吓反应症1例

彭小青, 王薇, 赵燕, 张海艳, 易艳霞, 黄代, 钱娴

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摘要

<正>过度惊吓反应症（hyperekplexia, HPX）是一种罕见的神经疾病，由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射^[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应，然后是短暂的全身僵硬，甚至导致呼吸暂停，或婴儿猝死^[2]。迄今为止，已报道了GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因^[3]。