GRIN1基因突变导致发育全面落后1例报告并文献复习

孔凡超, 袁博, 杨眷娣, 曹宁, 张惠荣

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.08.019

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (08) : 1089 -1092. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.08.019

GRIN1基因突变导致发育全面落后1例报告并文献复习

孔凡超, 袁博, 杨眷娣, 曹宁, 张惠荣

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摘要

<正>谷氨酸（glutamic acid, Glu）为哺乳动物体内一种重要的兴奋性神经递质，其受体分为离子型和代谢型，广泛分布于神经元和非神经元细胞上，调节大脑、脊髓、视网膜和周围神经系统^[1]。其中，离子型Glu受体分为N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-aspartate, NMDA）受体和非NMDA受体。NMDA受体由至少一个GluN1亚基与GluN2和/或GluN3亚基装配形成，在大脑发育、回路形成等方面发挥重要作用^[2]。