经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

摘要

<正>神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病，其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体^[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现，使其临床表现错综复杂，且受到检查手段的限制，临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现，最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者，总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点，以提高临床医生对NIID的认识，减少误诊误治。

关键词

神经元核内包涵体病 / 头晕 / 肢体无力 / 意识障碍 / 皮肤活检 / 基因检测 / 核磁共振