内蒙古地区新生儿短、中、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因携带筛查分析

摘要

目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）在内蒙古新生儿中致病基因突变的携带情况。方法 采用横断面研究，随机抽取3 233名新生儿纳入基因筛查。采集足跟血，提取基因组，对C-2至C-3短链酰基辅酶A脱氢酶基因（ACADS）、C-4至C-12直链酰基辅酶A脱氢酶基因（ACADM）、极长链酰基辅酶A脱氢酶基因（ACADVL）3个基因上突变进行检测。研究比较3个基因的突变位点及携带情况。结果 在3 233例新生儿中，携带ACADS致病基因22例，携带率为0.68%，以c.164C>T突变为主。携带ACADM的致病基因8例，携带率为0.25%，以c.449＿452delCTGA为最多见。携带ACADVL的致病基因7例，携带率为0.22%,c.865G>A为最多见的基因位点。结论 SCADD、MCADD、VLCADD在内蒙古地区新生儿中相对罕见，且基因突变携带在内蒙古地区新生儿中有差异。

关键词

新生儿基因筛查 / 足跟血 / 脂肪酸氧化代谢病 / 致病基因 / 携带率 / 基因型