小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析

摘要

目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood, AHC）的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血DNA，采用全外显子组测序技术对其行基因检测，并对其临床表型及基因型进行分析。结果 5例患儿中男2例，女3例，起病年龄最小为17 d，最大为6月龄，平均起病年龄为3月龄。3例患儿起病前有明显诱因。5例患儿均有眼球运动异常表现，其首次偏瘫发作年龄为3～18月；偏瘫发作频率最小为5～9 d发作1次，1例患儿目前仅发现1次偏瘫发作；5例患儿中偏瘫持续时间最短为20～30 min，最长为2～3 d。服用氟桂利嗪后患儿的发作频率均有不同程度的降低，但每次发作持续的时间无明显变化。通过基因检测共发现3种突变类型：2种为杂合错义突变，分别为D801N(c.2401G>A)和L798P(c.2393T>C);1种为缺失突变，2381＿2383del(p.Thr794del)，其中携带D801N基因突变者3例，其余各1例。其中突变2381＿2383del(p.Thr794del)尚未在ClinVar数据库收录。结论 对于起病年龄较早，以眼球运动异常或肌张力障碍等为首发症状，发作性症状在睡眠期和觉醒后缓解或消失，头颅MRI和EEG均正常时，需警惕交替性偏瘫可能。本研究尚未发现小婴儿期起病的AHC患儿的基因型特异性，可能与3种变异均位于α3亚基的M6跨膜区域，对Na+/K+-ATP酶离子转运的影响水平相似有关。

关键词

儿童交替性偏瘫 / ATP1A3基因 / 临床表型 / 基因型 / 癫痫 / 眼球运动异常 / 氟桂利嗪