兰尼碱受体2基因突变致儿童心律失常1例并文献复习

杨雅, 何娟, 肖曙芳, 董芳玲

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.10.016

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (10) : 1369 -1372. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.10.016

兰尼碱受体2基因突变致儿童心律失常1例并文献复习

杨雅, 何娟, 肖曙芳, 董芳玲

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摘要

<正>兰尼碱受体2（ryanodine receptor 2,RyR2）是广泛分布于心肌细胞肌质网上的钙离子释放通道，参与了心肌细胞的电活动^[1]，因此兰尼碱受体2的异常与心律失常发作密切相关。近期我科收治了1例兰尼碱受体2基因突变致心律失常发作的患儿，现报道如下，并进行相关文献复习，以提高对基因相关心律失常的认识和诊治水平。