儿童Kabuki综合征2例报告并文献复习

李晨晨, 郑宏, 卢婷婷, 陆相朋, 张秋雯, 王幸

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2024.10.017

山西医科大学学报 ›› 2024, Vol. 55 ›› Issue (10) : 1373 -1380. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2024.10.017

儿童Kabuki综合征2例报告并文献复习

李晨晨, 郑宏, 卢婷婷, 陆相朋, 张秋雯, 王幸

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摘要

<正>Kabuki综合征（Kabuki syndrome,KS）又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征，在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）编号147920和300867，是一种累及多系统的罕见遗传病^[1]，发病率约为1/32 000，主要由组蛋白修饰基因KMT2D和KDM6A的突变引起^[2]，其典型特征表现为特殊面容、智力低下、生后生长发育迟缓、各种器官畸形和皮肤纹理异常。