G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例

李毅, 张帅, 范晓宇, 查斌斌, 娄焕英, 司红卫

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.01.015

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (01) : 107 -109. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.01.015

G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例

李毅, 张帅, 范晓宇, 查斌斌, 娄焕英, 司红卫

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摘要

<正>性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高，而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征（super-female syndrome）,3种综合征在表型上具有相似性，如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等，但严重程度不同，通常X染色体越多，症状越严重[2]。因此，通过有创羊水穿刺对无创产前筛查（non-invasive prenatal screening,NIPS）性染色体高风险孕妇进行产前诊断，是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）技术产前诊断48,XXXX胎儿1例，精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常，为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。