婴儿单纯型甘油激酶缺乏症1例

王姣; 曹凯璐; 张爱梅; 张立明

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.01.016

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (1) : 110 -112. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.01.016

婴儿单纯型甘油激酶缺乏症1例

王姣, 曹凯璐, 张爱梅, 张立明

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摘要

<正>甘油激酶缺乏症（glycerolkinasedeficiency,GKD）是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢性疾病，由甘油激酶（GK）基因的缺失或突变引起，多见于男性，可分为单纯型和复杂型两种。复杂型又称XP21邻近基因缺失综合征，临床表现与缺失的基因相关，呈多个单基因缺陷病的综合症状，如先天性肾上腺皮质功能不全、高甘油三酯血症、杜氏肌营养不良等。单纯型主要是由于GK基因突变所致，表现为发作性呕吐、代谢性酸中毒、中枢神经系统症状等。现报道1例经基因诊断确诊的GKD患儿的临床资料，探索GKD患儿的临床表现及遗传特点，以进一步提高临床医师对本病的认识。