儿童先天性心脏病与癫痫因果关系的双向孟德尔随机化研究

摘要

目的 研究儿童先天性心脏病与癫痫之间的因果关系。方法 在欧洲人群中选取与儿童3种先天性心脏病密切相关的遗传位点作为工具变量。以逆方差加权法（IVW）为核心方法进行两样本孟德尔随机化分析（TSMR）。采用OR值评估两者之间的因果关系。Cochran's Q检验被用于检测异质性。MR-Egger回归检验检测多效性。结果 IVW结果显示，房间隔缺损（ASD）与癫痫（EP）之间存在因果关系，患有房间隔缺损人群发生癫痫的风险较未患病人群提高6%(OR=1.066,95%CI:1.011～1.124,P=0.017)。MR-Egger回归检验表明，结果受多效性影响的可能性较小（截距=0.013,SE=0.018,P=0.489）。Co-chran's Q检验表明，结果几乎不受异质性影响（P>0.05）。敏感性分析证明了结果的可靠性与稳定性。IVW结果显示，主动脉瓣狭窄（AS）(OR=1.029,95%CI:0.948～1.118,P=0.494)、心脏和大动脉先天畸形（GA）(OR=1.055,95%CI:0.939～1.185,P=0.366)与癫痫不存在因果关系。结论 房间隔缺损是癫痫的危险因素，与癫痫的发病具有正向关联。

关键词

儿童 / 先天性心脏病 / 房间隔缺损 / 癫痫 / 因果关系 / 孟德尔随机化