AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习

周明香, 卞秋涵, 周曼, 张芬利, 姚正联, 申林强, 赵华娟, 杨小燕

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.015

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (04) : 452 -456. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.015

AGL基因双重位点新突变导致糖原贮积症Ⅲa型1例及文献复习

周明香, 卞秋涵, 周曼, 张芬利, 姚正联, 申林强, 赵华娟, 杨小燕

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摘要

<正>糖原贮积症（glycogen storage disease,GSD），是一组遗传代谢性疾病，由于基因突变导致参与糖原合成或降解的酶缺乏，导致糖原在机体内异常的储存和/或利用，主要临床表现为肝肿大、转氨酶升高、空腹低血糖、高脂血症、生长迟缓、进行性肌病和心肌病。该病为多系统疾病，主要累及肝脏和肌肉，可出现在任何年龄，据估计，GSD的总体发病率为1/20 000～1/43 000活产儿^[1]。根据缺乏的酶和受影响的组织不同，目前有20多种类型（包括亚型），其中GSDⅢ型（GSDⅢ，MIM#232400）是由编码糖原脱支酶（glycogen debranching enzyme,GDE）的淀粉-1,6-葡萄糖苷酶（Amolo-1,6-glucosidase,AGL）基因突变而导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/100 000^[2]。截止2025年1月，Clinvar数据库中全世界已有350种不同的AGL基因被报道。本文报告了1例AGL基因双重位点新突变引起的糖原贮积症Ⅲ型患者的临床特征、遗传特点，并进行家系分析，为糖原贮积症的早期诊断和精准治疗提供参考，同时丰富该疾病的AGL基因突变谱。