以视觉症状为表现的家族性伴听觉特征癫痫：LGI1基因的新突变

艾兴志, 艾戎

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.016

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (04) : 457 -460. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.04.016

以视觉症状为表现的家族性伴听觉特征癫痫：LGI1基因的新突变

艾兴志, 艾戎

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摘要

<正>家族性伴听觉特征癫痫（familial epilepsy with auditory features,FEAF）是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征。Ottman等^[1]1991年首次报道该病，国际抗癫痫联盟（International League Against epi-lepsy,ILAE）于2012年将其命名为常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant temporal Epi-lepsy,ADLTE）^[2]，并于2022年在最新的癫痫综合征分类与定义中将其更名为FEAF^[3]。多数患者表现为伴听觉症状的局灶性发作，随后可能出现全面性强直阵挛发作。发病年龄多在青春期或成年早期，头颅MRI及发作间期脑电图多正常。患儿对抗癫痫发作药物敏感，临床预后良好。2002年，Kala-chikovl等^[4]发现了该病多见于10q24的富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1（LGI1）突变，这是第一个与离子通道不相关的癫痫基因，据研究发现LGI1基因突变约占家族性遗传的50%^[5]。FAEF患者中少数报告有视觉症状的发生，包括孤立或伴随听觉症状^[6,7]。本研究报道一个新的LGI1基因突变导致视觉症状的家系，详细分析该家系的临床特征并进行了相关文献复习，从而丰富LGI1基因的变异谱和表型谱，给临床工作者提供借鉴。