DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患者临床特点分析

摘要

目的 分析DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患儿临床特点及基因变异类型，为相关患儿治疗选择及预后评估提供帮助。方法 回顾性分析2014年5月至2023年12月贵州医科大学附属医院儿童神经科诊治的6例DEPDC5基因变异的丛集性癫痫患儿的临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果。结果 6例均携带不同的DEPDC5基因杂合变异，其中1例移码变异，1例剪接位点变异，4例错义变异。2例患儿携带国际未报道的新突变位点（c.110＿111insATGTTCCCTCACATCAAGCTTGGAGA/p.Asp37GlufsTer12、c.2515+1G>T/-）；4例来源于父亲，2例来源于母亲。6例患儿（男4例，女2例），发病年龄为3月龄至2岁，1岁发病4例。3例发育落后，1例诊断婴儿痉挛症。4例为药物难治性癫痫。6例患儿均使用抗癫痫发作药物，4例口服抗癫痫发作药物治疗发作有效控制，3种药物联合治疗（奥卡西平、丙戊酸钠、拉考沙胺）控制1例，奥卡西平单药控制1例（此前使用4种药物），丙戊酸钠单药控制1例，左乙拉西坦单药控制1例；2例行外科手术治疗后发作有效控制。结论DEPDC5基因变异可致丛集性癫痫发作，该病发病年龄较早，且药物难治性发病率高。临床治疗中，奥卡西平、丙戊酸钠可能效果较好，手术治疗也可能具有一定疗效。建议对于婴幼儿期起病的丛集性癫痫患儿进行基因筛查，以指导治疗决策和预后评估。

关键词

DEPDC5 / 基因变异 / 丛集性癫痫 / 局灶性发作 / 儿童 / 临床表型 / 治疗