基于多模态MRI的胶质瘤IDH突变伴MGMT启动子甲基化预测

摘要

目的 基于术前多模态MRI影像组学，构建预测脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase,IDH）突变伴O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化状态的联合预测模型。方法 收集2011年12月至2019年12月山西医科大学第一医院和山西省人民医院的246例脑胶质瘤患者的术前MRI图像、临床和基因数据，利用FAE软件提取肿瘤区域图像的影像组学特征。将患者分为IDH突变伴MGMT启动子甲基化（IDHmut&MGMTmet）组和其他分子状态组，样本按8∶2的比例划分为训练集和测试集，采用惩罚Logistic回归进行稳健的特征选择，筛选与目标变量最相关的特征变量。针对IDHmut&MGMTmet的分子状态，应用7种机器学习方法，包括基于遗传算法的核偏最小二乘（GA-KPLS）、随机森林、LASSO、Logistic回归、神经网络、K近邻算法和朴素贝叶斯构建预测模型，并对模型性能进行评价。结果 IDHmut&MGMTmet组与其他分子状态组间胶质瘤患者年龄和病理分级差异有统计学意义（P<0.05）。在对比增强T1加权（T1CE）和T2加权液体衰减反转恢复（T2FLAIR）成像均提取出1 686个影像组学特征，惩罚Logistic回归筛选出115个T1CE和30个T2FLAIR特征。Dunnett多重比较检验结果显示，GA-KPLS相较于其他机器学习模型的预测性能最优，其敏感度为0.752，特异度为0.836，准确率为0.802,ROC曲线下面积（AUC）为0.877,F-measure为0.755,G-means为0.790，马修斯相关系数（MCC）为0.594。结论 基于GA-KPLS的胶质瘤患者IDH突变伴MGMT启动子甲基化预测模型具有良好的鉴别效能，可用于患者分子分型的无创精准诊断、化疗决策和预后评估。

关键词

多模态MRI / GA-KPLS / 机器学习 / 脑胶质瘤 / 影像组学 / IDH / MGMT

基金资助

国家自然科学基金资助项目（U21A20386,82473739,82071893,82371941）; 山西省基础研究计划项目（202303021211204,202303021211130）; 山西省回国留学人员科研资助项目（2024-081）; 山西省高等教育“百亿工程”科技引导专项项目