一个Ⅰ型神经纤维瘤家系致病基因突变分析

杨琳琳; 邢柏春; 白燕; 常瑞霞; 赵翠玲; 周永安; 邓展进; 苗聪秀

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.002

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (06) : 596 -600. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.002

一个Ⅰ型神经纤维瘤家系致病基因突变分析

杨琳琳, 邢柏春, 白燕, 常瑞霞, 赵翠玲, 周永安, 邓展进, 苗聪秀

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摘要

目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析，探讨其分子学病因。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本，应用全外显子测序（WES）技术对先证者进行变异筛查，发现可疑的致病突变位点后，对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序验证，确定该家系的致病突变。结果测序结果显示先证者NF1基因存在致病突变c.888+1G>A，其表型正常的父母并未检测到该突变。生物信息学分析支持该变异可能具有致病性（PVS1+PS4+PS2+PM2＿Supporting）。结论NF1基因c.888+1G>A突变是该患者的致病原因，且其为新发突变，该位点国内未见相关报道。