一个肺动脉高压家系BMPR2基因遗传变异分析

陈志瑞; 白燕; 苗世忠; 苗红兵; 邓展进; 成一娟; 李建伟; 周永安

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.009

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (6) : 650 -654. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.009

一个肺动脉高压家系BMPR2基因遗传变异分析

陈志瑞, 白燕, 苗世忠, 苗红兵, 邓展进, 成一娟, 李建伟, 周永安

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摘要

目的对1个肺动脉高压家系进行基因检测与分析，探讨其分子机制及潜在遗传原因。方法收集PAH家系患者的临床资料，提取先证者及其家属的外周血DNA，进行全外显子组测序（WES），筛查致病相关基因，并应用Sanger测序验证变异位点，并进行家系共分离分析。结果先证者BMPR2基因c.248-1G>A杂合变异，经Sanger测序证实其父母均未携带该突变，提示为新发突变。生物信息学分析支持该变异可能具有致病性（PVS1+PS2＿Moderate+PM2＿Supporting+PP3）。结论 BMPR2基因c.248-1G>A突变可能是该PAH家系的致病原因，该突变位点未见相关报道。