基因变异致肺囊性纤维化1例

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.020

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (06) : 725 -728. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.020

基因变异致肺囊性纤维化1例

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摘要

<正>肺囊性纤维化（cystic fibrosis,CPF或CF），是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。其病因目前认为是由位于第7号染色体上的跨膜调节因子（cysticfibrosistransmembraneconductance regulator,CFTR）基因突变所致，CFTR基因是一种含有1 480个氨基酸的cAMP依赖性氯离子跨膜糖蛋白。其主要损害为引起呼吸道、消化道等外分泌腺功能异常。在肺部主要临床表现为支气管中的黏液增多，支气管阻塞，使某些细菌（如金黄色葡萄球菌等）易于繁殖，从而引起肺部的反复感染。其他系统表现包括引起消化不良及发育障碍等。现报道1例经临床表现、汗液实验和基因诊断确诊的肺囊性纤维化患儿的临床资料，探索肺囊性纤维化患儿的临床表现及遗传特点，以进一步提高临床医师对本病的认识。