以震颤起病的神经元核内包涵体病1例并文献复习

肖宁; 吴珊

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.08.015

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (08) : 978 -982. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.08.015

以震颤起病的神经元核内包涵体病1例并文献复习

肖宁, 吴珊

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摘要

<正>神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）是一种累及神经系统的慢性进展性的变性疾病，病理特征为神经元核内存在圆形嗜酸性细胞核内包涵体^[1]。临床表现多种多样，可表现为痴呆、意识障碍、脑炎症状发作、癫痫发作、卒中样发作、自主神经功能障碍、周围神经损害、震颤等；NIID患者若以震颤为首发症状，病程通常呈慢性进展，常被误诊为帕金森病（Parkinson disease,PD）或特发性震颤（essential tremor,ET），本文报道1例以震颤为首发症状，经影像学、皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者；并对震颤型NIID的临床特征、影像学特点及治疗进行回顾，旨在提高临床医生对该病型的认识，以减少临床误诊。