脊髓性肌萎缩症误诊为重症肌无力1例

孙亚伟; 文治国; 张艺凡

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.10.014

山西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 56 ›› Issue (10) : 1193 -1198. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.10.014

脊髓性肌萎缩症误诊为重症肌无力1例

孙亚伟, 文治国, 张艺凡

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摘要

<正>脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种由SMN1基因缺失或突变引起的遗传性运动神经元疾病，导致功能性SMN蛋白表达下降，进而引发脊髓前角运动神经元退化和进行性肌无力^[1,2]。SMA临床症状主要表现为对称性近端肌无力和肌萎缩^[3]。值得注意的是，部分SMA患者可出现肌力波动和疲劳样表现^[4]，这与重症肌无力（myasthenia gravis, MG）典型的波动性肌无力及易疲劳特征较为相似，增加了两者的鉴别诊断难度。MG作为一种神经肌肉接头自身免疫性疾病，尽管诊断依赖抗体检测、新斯的明试验及电生理检查，但其结果在某些罕见情况下亦可能重叠或产生假阳性现象。本文报道1例SMA误诊为MG的临床个案，结合临床表现、肌电图及SMN1基因检测揭示其鉴别诊断的重要性，旨在提醒临床医生关注SMA与MG的临床交叉特点，合理应用辅助检查，避免误诊误治，推动相关诊疗策略的完善。