以帕金森样表现起病合并肝硬化失代偿期的成人肝豆状核变性1例

摘要

<正>肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，因位于13q14-3的ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起[1]，过量的铜在肝脏、大脑基底膜区、肾脏和角膜等部位沉积，引起相应的临床症状，主要包括：锥体外系症状，K-F环、肝硬化、肾损伤及精神症状等[1,2]。患者根据症状的不同可能前往眼科、肾病科、精神科等就诊，不同专科的医师不一定能考虑到该病，故早期易误诊为其他专科疾病。有文献报道WD误诊率达61.2%，误诊病种达34种以上[3]。肝脏受累是WD患者最早和最常见的临床表现，约有40%～60%的WD患者以肝脏异常为首发表现[1]。帕金森样症状（Parkinsonlike symptoms,PLS）包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势反射障碍，以PLS为首发表现的WD容易漏诊、误诊。本文报道1例PLS合并肝硬化失代偿期，经肝脏活检、基因检测确诊的WD患者，以提高临床医师对该病的认识及诊断，使患者得以早期诊治。

关键词

肝豆状核变性 / 帕金森样症状 / 肝硬化失代偿期 / 震颤 / 铜代谢障碍 / 基因突变 / 药物治疗