MT-TL1基因突变所致腓骨肌萎缩症2型一家系及文献分析

摘要

<正>腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）又被称作遗传性运动感觉性周围神经病，患病率约为40/100 000，是遗传性周围神经病中最常见的类型。其症状表现轻重不一，主要以远端肌肉萎缩、肌无力、步态异常、感觉功能减退以及足部畸形等为典型特征，部分患者还可能会伴有脊柱侧弯、髋关节发育不良、不安腿综合征、震颤甚至听力损失等症状。依据神经电生理和神经病理学，可分为脱髓鞘型CMT、轴索型CMT和中间型CMT[1-3]。CMT遗传异质性显著，多数为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。CMT约有100多个致病基因相继被报道，其中最常见的为MPZ、PMP22、GJB1基因，这些基因在维持外周轴突、髓鞘、细胞信号和线粒体功能的结构完整性等方面发挥了重要作用[4,5]。本研究通过系统收集1例家族遗传性CMT2病例的临床资料，检测CMT相关核心致病基因，开展遗传学分析，探讨MT-TL1是否为该病例可能的致病基因，为该病例的诊断提供遗传学依据。

关键词

肌萎缩 / MT-TL1基因 / 基因突变 / 腓骨肌萎缩症2型 / 高足弓 / 肌电图