内蒙古地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变谱特征分析

摘要

目的 调查内蒙古地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况与基因突变特征，为制定针对性预防保健策略提供科学依据。方法 采用荧光定量检测法对31 022例新生儿进行G6PD酶活性筛查，对指标异常的个体进一步行基因测序分析。通过与广东、广西等高发地区进行基因图谱对比分析本地区的发病情况及特异性。结果 本次研究G6PD缺乏症总发病率为0.02%，其中男婴阳性率0.23%(38/16 199），女婴阳性率0.11%(16/14 823），男婴的阳性率明显高于女婴（P<0.05）。基因突变谱分析共检出4种突变类型，以c.1388G>A(50.00%）为主要突变型，其余为c.1376G>T、c.1360C>T和c.95A>G。突变谱呈现地域特异性，内蒙古地区c.1388G>A占比高于广东梅州客家地区（36.41%）和广西柳州地区（34.87%），且该突变型患儿酶活性最低。筛查方法效能分析显示，内蒙古地区荧光定量法的阳性预测值低于梅州和柳州，但召回率亟待优化。结论 内蒙古地区G6PD缺乏症发病情况具有性别特异性，且基因突变类型呈现地域性分布特征。

关键词

G6PD缺乏症 / 新生儿筛查 / 基因突变谱 / 发病率 / 性别差异 / 地域特异性