儿童非唐氏综合征急性巨核细胞白血病伴GATA1突变复发1例

庄超; 陈兆红; 徐以凤; 梁卉

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2026.01.015

山西医科大学学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (1) : 110 -112. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2026.01.015

儿童非唐氏综合征急性巨核细胞白血病伴GATA1突变复发1例

庄超, 陈兆红, 徐以凤, 梁卉

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摘要

<正>急性巨核细胞白血病（acute megakaryoblastic leukemia,AMKL）是起源于原始巨核细胞的一种罕见急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML），儿童主要发生于3岁以下婴幼儿。患有唐氏综合征（Down syndrome,DS）的儿童AMKL发病率高，预后相对好^[1]。可能与DS患儿更容易出现GATA1基因突变有关，此基因突变可致患儿对化疗更加敏感，治愈率明显提高。