DYRK1A基因无义变异致常染色体显性智力障碍7型1例

韩总明; 李明磊; 刘福惠; 吕祖芳

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2026.03.015

山西医科大学学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (3) : 353 -356. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2026.03.015

DYRK1A基因无义变异致常染色体显性智力障碍7型1例

韩总明, 李明磊, 刘福惠, 吕祖芳

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摘要

<正>常染色体显性智力发育障碍7型（autosomal dominant intellectual disability 7,MRD7），又称DYRK1A相关智力障碍综合征（OMIM:614104），是一种由DYRK1A基因新生变异或结构重排所致的罕见神经发育障碍性疾病^[1]。其主要特征包括智力障碍（语言发育迟缓尤为突出）、自闭症谱系障碍（可伴焦虑和/或刻板行为）、小头畸形及癫痫发作谱系异常（包括婴儿期热性惊厥及后续癫痫发作）。部分患者还可伴有面部特征异常、喂养困难及胃肠道问题等^[1-3]，但其临床表现具有一定的异质性，早期识别难度增加。