FANCA基因复合杂合变异致儿童范可尼贫血1例

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2026.03.016

山西医科大学学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (3) : 357 -360. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2026.03.016

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摘要

<正>范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种由DNA损伤修复相关基因突变引起的罕见遗传性疾病，临床常表现为骨髓衰竭、发育不良及恶性肿瘤易感，目前主要治疗手段为异基因造血干细胞移植^[1]。鉴于FA遗传背景的复杂性，本文通过报道1例罕见的同时携带两种FA突变基因的儿童病例，旨在阐明对疑似患者进行精准基因检测及产前诊断的临床必要性，为疾病的早期确诊与遗传咨询提供依据。