胎儿颈项透明层增厚的遗传学病因与妊娠结局的相关性

摘要

目的 分析颈项透明层（NT）增厚胎儿的遗传学病因，并探讨其与妊娠结局的相关性。方法 回顾性分析2019年1月至2024年12月在山西省妇幼保健院行产前检查时发现的332例NT增厚胎儿的临床资料。收集胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序（CNV-seq）及全外显子组测序（WES）的遗传学检测结果，并随访妊娠结局。采用趋势检验分析胎儿NT厚度与染色体异常、结构畸形及不良妊娠结局的相关性，并比较NT增厚胎儿是否合并结构畸形对染色体异常检出率及妊娠结局的影响。结果 NT增厚胎儿中，染色体核型分析联合CNV-seq技术检出染色体异常88例（26.51%）。16例染色体核型分析及CNV-seq未能明确诊断的病例中，WES检出4例存在单基因异常。随NT厚度增加，染色体异常率、结构畸形发生率以及不良妊娠结局发生率均随之上升(χ²_趋势分别为15.162,79.057,57.279，均P<0.001)。NT增厚不合并胎儿结构畸形组染色体异常率和不良妊娠结局发生率均低于NT增厚合并胎儿结构畸形组（P<0.05）。结论 随着胎儿NT厚度增加，染色体异常率、先天性畸形及不良妊娠结局发生率不断增高。对于NT增厚胎儿，在常规核型分析和CNV-seq检测的基础上，酌情开展WES检测可进一步提高遗传学病因的检出率，为临床精准咨询和决策提供重要依据。

关键词

颈项透明层 / 胎儿 / 染色体核型分析 / 拷贝数变异测序 / 全外显子组测序 / 妊娠结局