TTN基因新型截短变异致房性心动过速1例

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2026.05.015

山西医科大学学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (5) : 617 -621. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2026.05.015

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摘要

<正>房性心动过速简称房速，指起源于心房且无需房室结参与及维持的心动过速，是房性心律失常的一种常见类型。心房频率多在150～200次/min。房性心动过速可由多种原因引起，除生理因素（情绪波动等）或器质性心脏病继发引起的房性心动过速外，还存在一些不明原因的房性心动过速。近年来有研究显示肌联蛋白（Titin,TTN）基因与心脏传导系统功能和多种心律失常密切相关，TTN基因位于染色体2q31，编码肌联蛋白。肌联蛋白是已知最大的人类蛋白质，存在于横纹肌肌节中，肌联蛋白异构体的组成和转换是决定和调节健康与心脏病患者肌联蛋白硬度的重要因素^[1]。TTN截短变异导致的房性心动过速国内尚未见报道。本研究应用家系全外显子组测序发现了1例房性心动过速患儿存在TTN截短变异，呈常染色体显性遗传，并对其进行文献回顾，旨在提高对TTN基因截短变异的认识，扩展TTN基因变异谱。