新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例

曹凯璐; 张国强; 王姣; 杨培培; 张立明

doi:10.13753/j.issn.1007-6611.2026.05.016

山西医科大学学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (5) : 622 -624. DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2026.05.016

新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例

曹凯璐, 张国强, 王姣, 杨培培, 张立明

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摘要

<正>Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种由11p15.5染色体印记调控区域异常导致的罕见先天性过度生长综合征，以巨舌、腹壁缺损、偏侧过度生长、新生儿低血糖及儿童期肿瘤易感性升高为核心特征，临床表型异质性高，早期识别与诊断难度较大。现报道1例经临床表现及分子遗传学确诊的Beckwith-Wiedemann综合征患儿，通过结合其临床资料，分析BWS的临床表现、致病机制及基因型-表型关联性，从而提高临床医生对该罕见疾病的认识及早期诊断，为进一步深入研究提供临床依据。