以反复发作的缺铁性贫血为表现的食管裂孔疝伴Cameron病变延迟诊断1例

Graphical abstract

关键词

食管裂孔疝 / Cameron病变 / 慢性隐匿性上消化道出血 / 贫血 / 腹腔镜裂孔疝修补术

食管裂孔疝伴Cameron病变是一种易被忽视的慢性上消化道失血原因，常以长期反复发作性贫血为主要甚至唯一表现^［1-3］。由于症状隐匿、内镜检查易漏诊，临床误诊率较高^［4，5］。本文报道1例以反复贫血为表现，经内科系统治疗未获明显改善，最终明确诊断并通过外科手术治愈的病例，以期提高临床对该病的认识。

1 病例资料

1.1 临床资料

患者，女，71岁，因“发现贫血、喘息、心前区憋胀2年余”于2021年10月8日入院。患者自述近2年来反复出现活动后乏力、胸闷，餐后加重，偶有黑便。入院查体：T 36.2 ℃，P 82次/min，R 19次/min，BP 125/89 mmHg。神志清楚，营养中等，皮肤黏膜轻度苍白。心肺查体未见明显异常。腹软，无压痛及包块，肝脾肋下未触及。实验室检查：血常规示血红蛋白（Hb）101.00 g/L，红细胞（RBC）计数3.02×10¹²/L，平均红细胞体积（MCV）105.9 fL，平均红细胞血红蛋白（MCH）含量33.4 pg，红细胞分布宽度（RDW）16.8%，提示正细胞性贫血。连续两次粪便常规+隐血试验均为阴性。胸部CT平扫提示：心影内见类圆形高密度影，食管裂孔增大，部分胃疝入后纵隔内。上消化道钡餐造影提示：胃食管连接部位置上移，部分胃体疝入膈肌以上并形成疝囊（见图1），符合滑动型食管裂孔疝表现。

1.2 诊断与治疗经过

患者自2019年起因反复贫血、偶发黑便，曾多次于外院就诊。2019年7月行胃镜及结肠镜检查未见明确出血灶；2019年8月及2020年5月两次骨髓穿刺检查均未提示血液系统疾病，相关肿瘤标志物筛查亦无异常发现。期间予口服铁剂及输血治疗后血红蛋白可短期回升，但停药后贫血迅速复发。本次入院后，结合患者外院检查资料及入院影像学所见，临床考虑裂孔疝相关慢性隐匿性失血可能性大，Cameron病变待排。经术前评估及多学科讨论，于2021年10月11日在全麻下行腹腔镜下食管裂孔疝修补术（补片加强）联合胃底折叠术（Nissen术式）。术中见腹腔轻度粘连，食管裂孔明显增宽，部分网膜及胃底疝入胸腔，以2-0倒刺线连续缝合两侧膈肌脚缩小裂孔，置入8 cm×8 cm防粘连补片并以可吸收钉固定。将胃底前后壁折叠绕过食管前方间断缝合3针完成胃底折叠。裂孔旁留置15号负压引流管1根。术中出血量少，术后安返病房。修正诊断为食管裂孔疝，高度怀疑裂孔疝相关Cameron病变所致慢性隐匿性上消化道失血。

1.3 术后随访

术后血常规贫血状态较术前改善：术后Hb第1天升至109.00 g/L，术后第5天113.00 g/L，出院前Hb 115.00 g/L，未见进行性下降。RBC、MCV及RDW等指标同步改善（见表1）。术后上消化道造影示食管裂孔修补处形态良好，未见钡剂反流及疝复发征象（见图2）。

远期随访：术后90 d门诊复查血常规示Hb 138.00 g/L，RBC 4.14×10¹²/L，MCV及RDW恢复正常。术后180 d复查血常规示Hb 140.00 g/L、RBC 4.74×10¹²/L，同时叶酸20.63 ng/mL、维生素B₁₂ 316 pg/mL、铁蛋白63 ng/mL，均在正常参考范围内。

2 讨论

2.1 临床特征和诊断依据

食管裂孔疝相关Cameron病变是指发生于裂孔疝疝囊内或膈肌裂孔水平的胃黏膜皱襞嵴部的糜烂或浅溃疡^［6］，因胃黏膜在膈肌裂孔处反复摩擦、局部缺血及胃酸刺激所致^［7］。出血常呈慢性、间断性，临床以贫血及其相关症状为主，反酸、胸骨后不适或黑便等表现可不典型或不持续，因而易被漏诊^［8］。研究显示，食管裂孔疝患者中，Cameron病变的发生率为5%~10%，其中约半数患者以单纯性缺铁性贫血为首发或唯一临床表现，而无典型的胃食管反流症状^［3］。在合并缺铁性贫血的食管裂孔疝患者中，Cameron病变的检出率约为3.8%~21.2%，差异与内镜检查的细致程度相关^［1，2］。

本例患者具有以下客观特征支持Cameron病变的诊断：影像学明确提示食管裂孔疝，裂孔增大且部分胃疝入后纵隔内；反复贫血病史长达3年，铁剂治疗仅短暂改善且停药即复发，符合慢性失血的病程特点；多次胃镜、结肠镜及两次骨髓穿刺均未发现其他出血源或血液系统疾病，排除检查较为充分。外科补裂孔疝修补联合胃底折叠术后，血红蛋白由术前101 g/L逐步回升至术后180 d的140 g/L，铁蛋白恢复至正常水平，提示慢性失血状态已得到有效纠正^［9］。综合以上客观依据，可临床诊断为裂孔疝相关Cameron病变所致慢性隐匿性上消化道失血。

2.2 延迟诊断的原因

2.2.1 病变本身的隐匿性

Cameron病变的延迟诊断与其自身的病理生理特征密切相关。Cameron病变多位于疝囊内或膈肌裂孔水平的胃黏膜皱襞嵴部，解剖位置隐蔽，常规胃镜检查未在退镜阶段对该区域充分充气并重点观察，易发生漏诊^［4］。Ca⁃meron病变的内镜检出率高度依赖于检查者的经验和意识，在未刻意寻找的情况下，漏诊率可达50%以上^［2］。Singhai等^［1］报告的病例中，患者同样因初次胃镜检查未能发现病灶，直至针对裂孔疝囊内黏膜进行细致观察后才明确Cameron溃疡的诊断，印证了内镜检出率高度依赖于检查者的经验和意识。病变出血形式以慢性、间断性为主，便潜血检查可反复呈阴性结果^［8］。Girgis等^［2］报告的病例中，患者因多次便潜血阴性而被认为无活动性消化道出血，贫血被长期归因于其他系统疾病。上述文献病例表明，Cameron病变因其解剖位置隐蔽和出血呈慢性间断性，便潜血反复阴性，常规内镜检查容易漏诊，是导致诊断延迟的重要客观因素。建议在退镜阶段对胃食管连接部及膈裂孔水平进行充分充气，必要时改变患者体位，仔细观察疝囊内胃黏膜皱襞嵴部有无糜烂或浅溃疡，以提高Cameron病变的检出率。

2.2.2 排除性诊断路径的局限性

本例患者因贫血反复发作，先后完善了胃镜、结肠镜、便潜血反复检测、两次骨髓穿刺及相关肿瘤筛查，基本排除了消化道常见出血原因及血液系统疾病。这一系列阴性结果看似全面，却有意无意地让接诊医生将“裂孔疝”这个影像学发现视为无关的合并症，而非贫血的病因，诊疗思路仍以单学科线性评估为主，形成诊断瓶颈。Cheverie等^［3］的多中心研究观察发现许多最终被诊断为裂孔疝相关贫血的患者，都曾经历过漫长且昂贵的、无明确结论的排他性检查。也有研究指出，对于影像学提示裂孔疝的缺铁性贫血患者，即使内镜检查阴性，仍应将Cameron病变纳入鉴别诊断范围。复杂病因不明病例可适时引入以外科为重要参与方的多学科诊疗（MDT）模式，联合血液科、消化科及病理科，从解剖结构异常、慢性黏膜损伤及隐匿性失血机制等多角度进行病因剖析，避免单学科线性评估导致的诊断延迟^［10］。

2.2.3 贫血症状突出而反流症状隐匿导致消化道病因排查相对延迟

当患者以乏力、胸闷、活动后气紧等贫血相关症状为主要表现，而反酸、烧心、胸骨后不适等消化道症状仅间断出现且程度不重时，临床评估的重心更倾向于血液系统或心血管系统病因，消化道失血病因的排查被置于次要位置。Cameron病变患者中仅约半数伴有典型胃食管反流症状，而贫血往往是唯一或最突出的临床表现^［4］。Le等^［4］报告的患者因消化道症状不明显，长期在非消化专科接受补铁和输血等对症治疗，裂孔疝囊内Cameron病变的慢性渗血始终未被识别。Girgis等^［2］报告的病例亦显示，患者以单纯性缺铁性贫血为唯一临床表现，无典型胃食管反流症状，直至影像学检查发现巨大裂孔疝后才将Cameron病变纳入鉴别诊断。当贫血症状突出而反流症状不典型时，临床关注点容易偏离消化道结构性病因，导致诊断延迟。

2.3 治疗方式的选择

食管裂孔疝的治疗需结合症状严重程度、并发症及解剖异常程度进行个体化决策。

对于症状较轻或偶然发现的无症状患者，尤其在高龄或心肺功能较差者中，应优先采用一般治疗与药物治疗。常用药物如质子泵抑制剂，通过抑制胃壁细胞氢钾腺苷三磷酸酶而减少胃酸分泌，可缓解反流相关症状并促进黏膜损伤修复；同时应配合生活方式干预，包括减重、少食多餐、避免睡前进食、抬高床头及改善睡眠等，以降低反流发生频率并减轻症状。对于存在明确解剖异常、症状反复或出现并发症（慢性失血性贫血、疝嵌顿或扭转风险、重度反流且药物控制不佳）者，外科治疗可实现病因学矫治，通过外科修补裂孔疝并重建抗反流屏障有助于从根本上消除致病因素^［11］。腹腔镜手术以其操作精准、创伤相对较小及患者长期获益明确，成为食管裂孔疝外科治疗的重要方式。腹腔镜下食管裂孔疝修补联合胃底折叠术是目前的主流术式^［12］。对于内科补铁无效或输血依赖的患者，外科术后贫血纠正率可达90%以上^［13］。Aili等^［7］研究证实，贫血在大量食管裂孔疝患者中常见，大多数患者因贫血出现症状，而腹腔镜食管裂孔疝修补后，93.9%的患者缺铁性贫血得到解决。当裂孔疝相关Cameron病变导致慢性失血时，单纯补铁无法阻断持续失血的病理环节，外科手术通过解除机械摩擦和胃酸刺激等致病因素，可从根本上纠正贫血。Che⁃verie等^［3］指出对偶然发现的无症状食管旁疝，尤其是在高龄或心肺功能较差的患者中，强行手术可能带来不必要的风险，此时应谨慎观察并充分告知患者相关症状。反之，当患者出现无法用其他原因解释的严重吞咽困难、呼吸困难（因疝入胸腔的胃压迫肺或左心房）或贫血时，手术干预的必要性显著增加。因此，临床决策需综合评估症状严重程度、并发症类型、解剖异常程度，并结合患者年龄及整体健康状况，权衡手术获益与风险，制定最适合个体患者的精准治疗方案。

本例患者因Cameron病变导致反复贫血，内科补铁治疗无法维持血红蛋白水平，具备明确手术指征，经术前综合评估，行腹腔镜下食管裂孔疝修补联合Nissen胃底折叠术中精准回纳疝内容物、缝合膈肌脚缩小裂孔并重建抗反流屏障。术后血红蛋白持续回升，远期铁代谢指标恢复正常，上消化道造影未见疝复发，提示结构矫治对控制慢性失血和纠正贫血具有确切价值，与文献报告的手术效果一致。

综上所述，食管裂孔疝患者并发的Cameron病变并非罕见，因其病变部位隐匿、出血呈慢性隐匿性，临床上常被漏诊或延误诊断，是缺铁性贫血的重要病因之一。提高临床医师对该病的警觉性，优化内镜操作细节，并适时引入外科根治性干预，是减少误诊漏诊、改善患者预后的关键。

声明：

本例患者同意授权其影像资料及相关数据用于学术发表，充分知悉并同意该资料公开发表。

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